MECP2重複症候群患者家族の交流、情報交換のほか家族会の活動報告、

疾患に関するデータや情報の発信を目的としています。

2017年3月現在7家族9名の患者が登録しています。

『MECP2(メックピーツー)重複症候群』(MECP2 duplication syndrome)という遺伝子変異の

患者とその家族を対象とし又医療関係者の方々に広く認知していただくために

立ち上げたMECP2重複症候群患者家族会のサイトです。

 

waveline

 

・NEWS

賛助会員のお申込み誠にありがとうございます。

EAファーマ株式会社様

医薬品の研究開発の企業様からの応援は大変心強く、ありがたく存じまず。

この場をお借りして、厚く御礼申し上げます。

・topics

*MECP2重複症候群のご家族の皆さんへ*

≪小児慢性特定疾病への登録のお願い≫

家族会も協力し研究班のご尽力の元、MECP2重複症候群は今年7月頃をめどに小児慢性特定疾病(小慢)に登録されます。

そこで皆さまにお願いがあります。

すでに他の疾患で小慢を取られているお子さんもいらっしゃるかもしれませんが

更新の際は「MECP2重複症候群」として申請をお願いします。

まだ小慢を申請されたことのないお子さんも「MECP2重複症候群」で小慢申請をお願いします。

小慢支援の一つに医療費の助成があります。ただ、子ども医療や障害者医療を使っていると

その分で医療費がカバーされ、小慢は必要ないと言われてしまうこともあるかと思います。

しかし小児慢性特定疾病の本来の目的は、経済的な支援だけでなく継時的な疫学調査の基礎資料ということがあります。

研究班の先生の言葉をお借りしますが

「国を挙げて、これだけ細かいことを毎年記載して積み重ねていっているのは日本だけ」ということです。

経済的な支援の側面のみを見たら、現状必要ないと考えることもあるかと思います(小慢申請にも費用が伴うため)。

しかしながら申請の先には、MECP2重複症候群の研究があるということも考えて頂けると幸いです。

MECP2重複症候群の現状を考えると、人数や症状の統計を取るだけでも貴重なデータとなります。

それがないと研究にも繋がりません。

貴重な資料を作るためにも、ぜひMECP2重複症候群として小児慢性特定疾病へ申請頂くようご協力をお願い致します。

 

*「レット症候群とMECP2重複症候群の合同研究班」が発足しました*

お子さんやご家族の方に、MECP2重複症候群ではないか?と疑われる方がおられる場合、

お気軽にお問い合わせください。

また、下記の研究班にて遺伝子検査を行うことが出来る場合もあります。

主治医とご相談の上、下記までお問い合わせください。

国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第二部
班長: 伊藤雅之

〒187-8502
東京都小平市小川東町4-1-1
E-mail : itoh@ncnp.go.jp
TEL : 042-341-2712 (内線5823)
FAX : 042-346-1743

 

個人の方からのお問い合わせはこちら

医療関係者の方はこちら
waveline
season’s greetings

 

会員のhayaさんのblog
logo_ameba

会員のまるこめずさんのblog
logo_ameba