お腹にいたときから小さめと言われて高度医療を受けられる病院で産まれた息子。

産まれた息子はとても小さくて、でもしっかり生きている。暖かくて愛おしくて、この子を全力で守りたいと思いました。

発達もゆっくりで何かこの子には生まれもった障がいがあるのだろうとどこかで確信していました。 感染症に弱く、かかるとすぐに重症化し肺炎を起こし入院の日々… どうしてこの子はこんなに弱いんだろう。

てんかん発作は3歳からはじまりました。 無知だった私は薬を飲めば治るものだと思っていましたが治るどころかどんどん酷くなる一方な上、 薬の量も種類もどんどん増えていきました。それでも発作は全く止まりませんでした。 なんで?どうして止まらないの?

そんな時、以前受けていたCGHアレイ検査の結果を医師から告げられました。 『MECP2重複症候群』 という診断名でした。感染症に弱くて、発作が止まらない理由がようやく分かりました。けれどネットで検索してもほとんど情報が得られず同疾患の子さえ見つからない、患者会の存在すらない。

不安で孤独なものでした。

見つからないのなら誰かに探して貰おうと思い、はじめたブログが今の皆さんと出会うきっかけになり、ようやく繋がれた同疾患家族の方々。 それから患者家族のそれぞれの強い想いがこうして患者会というカタチとなり発足しました。  たくさんの大変な症状を抱えるこの疾患の子たちですが今現在、難病指定されていないのが現状です。まずは疾患名の認知度をあげる、難病指定及びゲノム医療に組み込まれること、治療法の確立を目指して患者会メンバー一団となって動き出しています。

何かを動かすために必要なもの...

それはひとの強い想いだと思います。その想いが集まれば何かを変えることが出来ると信じています。

私は同じ疾患の子をもつ家族と繋がることが出来て心底救われました。仲間がいることはとても励みになり、勇気となります。

決して1人で戦っているのではありません。

ここでは同疾患家族で情報や悩みなどを共有しあい、プライバシーはしっかりと守り、誰もが安心して入会できるような場を作りたいと思っております。

積極的に活動できないけど、情報は知りたいという方、ネットで情報公開されるのはチョット…という方、それぞれの考え方があると思います。

それでいいのです。

患者ご家族の情報、繋がりが私たちにとって、とてもかけがえのないものなのです。

MECP2重複症候群 患者家族会 代表 高橋 晶子 img_04731