2015年12月アメリカの家族会に速報が流れました。
科学雑誌NatureにMECP2重複症候群(MECP2 Duplication Syndrome)が治ると
発表されたのです(※)。
まだマウスレベルではあるものの、治療は可能であるという発表にアメリカの家族達は興奮していました。
しかし、その速報は日本に届くことはありませんでした。

アメリカの患者家族、日本の患者家族、直面している疾患は同じなのに、住んでいる場所が違うだけで得られる情報があまりに違うことに愕然としました。
そして、世界と繋がる重要性、何より日本国内の患者家族で繋がる重要性を痛感しました。
そこで患者家族が繋がり親睦を深め、情報交換や共有、悩みや相談をする場を目的とした家族会を立ち上げるに至りました。

また、多くの医療関係者がMECP2重複症候群を認知しておらず、知っていても診ている患者数が少ないため、疾患の特徴により出ている症状なのか、その子特有のものなのか、その都度、出てきた症状に対処しているのが現状です。アメリカでは、研究は進んでいますが、まだ子供達に適応可能な確固たる治療法や薬も確立されておらず、今この時も疾患と戦っている子供たちがたくさんいるのです。

まずは、以下の活動を通してこの疾患の社会的認知を上げ、医療関係者の方々を含めた多くの皆様に認知して頂き、潜在患者の早期診断、的確な治療、ご支援やサポートを受けられるよう働きかけていきたいと考えております。

・医療関係者及び関係公的機関などに働きかけ、海外の患者会やメディア関係等との情報共有、連携を強化するなどしてMECP2重複症候群の社会的認知度をあげることを目指します。

・難治性疾患克服研究事業(難病指定)指定を受けること、ゲノム医療の対象に組み込まれることを目指します。

・難治性てんかんの治療の確立を目指し、チャリティ活動を通し、アメリカのMECP2 Duplication Fundへの寄付を募ることを目指します。

・小児慢性特定疾病の指定を受けることを目指します。

2015年の論文発表により、この疾患の治療は現実的なものに近づいています。より多くの方々にMECP2重複症候群を知って頂き、患者家族会として出来る限りのことをしていく所存でおりますので、どうぞご協力・ご支援の程宜しくお願い致します。

(*)2015年12月3日Nature
Reversal of phenotypes in MECP2 duplication mice using genetic rescue or antisenseoligonucleotides
神経科学:遺伝的救済あるいはアンチセンスオリゴヌクレオチドを用いたMECP2重複マウスの表現型の解消