伊藤先生からのメッセージ

MECP2重複症候群患者家族会並びにご支援の方々 MECP2重複症候群は、稀少性の高い新しい疾患概念です。それゆえ、見逃されることも少なくありません。
2017年より日本医療研究開発機構と厚生労働省より研究班が立ち上がりました。ここでは、遺伝子診断と診療支援を行います。
私たちの目指すところは、医療の質を上げることと治療法を見つけることです。
疾患を知り(基礎研究)、患者さんから学び(臨床研究)、これら目標が1日でも早く達成されるように研究を進めることが必要です。
しかしながら、ご家族の支援なくしては困難です。みなさんの力に加えて、国内外の多くの方々を巻き込みながら、少しでも安心を感じられるようにしていきたいと思っております。

伊藤雅之氏(国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第二部室長

平成29年度レット症候群とMECP2重複症候群研究班班長)

Dr.ゾグビーのメッセージ

MECP2重複症候群のお子様を持つご家族の皆様とこのような形で繋がり、大切なお子様を助けたいという強い想いをひとつにできたこと、そしてこの疾患のさらなる研究を約束できたことを大変嬉しく思います。
我々は、マウスでの実験において、この疾患の症状は回復可能であるという結果を得ました。
この発見は、効果的な治療法を見つけることで、患者さんたちのQOLが改善されることを示唆しています。
我々の研究室では、MECP2重複症候群の根本的な治療を実現するために懸命に研究を続けていきます。

原文

I am honored to reach out to you and share with you my deep desire for helping your precious children and commitment to research on MECP2 duplication syndrome.
Our findings that symptoms of this disorder are reversible in the mature mice gives me hope that if we can develop a viable therapy, we can hopefully improve the quality of life for people with the uplication.
You can trust that my laboratory and I are working hard to make potential therapeutic interventions a reality.Sincerely,Huda Y. Zoghbi

Huda_Zoghbi

 

 

 

 

Dr.Huda Y. Zoghbi