報告されている症状は

  1. 低筋緊張
  2. 摂食困難
  3. 重度の便秘
  4. てんかん発作
  5. 反復性の呼吸器感染症
  6. 中度から重度の知的障害
  7. 言語習得困難
  8. 歩行困難や歩行不能
  9. 一般的に平均寿命が短い
  10. 進行性痙性

特徴的な動き

手もみ、指しゃぶり、手かみ、バニーホッピング、喜ぶとオールを漕ぐような動き等